依维莫司(everolimus)对控制结节性硬化症的病情进展至关重要-

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摘要

   结节性硬化症 (TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等病症;约1/3成年女性患病者出现肺部淋巴

  结节性硬化症(TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等病症;约1/3成年女性患病者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。TSC的临床表现较复杂,涉及的辨别诊疗断定也对比多。常见病症如癫痫就有很多生病原因,需要与各种原理引发起的癫痫相辨别。淋巴管肌瘤病能够发生在TSC,也能够呈散发的淋巴管肌瘤病。散发的淋巴管肌瘤病没有遗传背景。淋巴管肌瘤病需要与导致肺部囊性病变的其他原理辨别,如朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Birt-Hogg-Dubé综合征、干燥
依维莫司(everolimus)对控制结节性硬化症的病情进展至关重要-
综合征、淋巴细胞间质性肺炎等原理辨别。

  如果患病者出现癫痫、皮肤改变等多个支持点时,临床诊疗断定就会对比容易。因此,全面的评估是十分重要的。TSC不仅在诊疗断定评估,还是在医治都需要多学科团队的一起工作。TSC1/TSC2病理性基因突变的确定有助于TSC的诊疗断定。由于TSC1/TSC2基因突变和mTOR过度活化机制的阐明,mTOR抑制剂成为有效的特异性靶向医治方式。mTOR抑制剂包括西罗莫司(sirolimus)和依维莫司(everolimus)(everolimus)。可有效医治室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、TSC相关的癫痫和神经精神障碍等。

  依维莫司(everolimus)对控制TSC的病情进展至关重要,尤其对于初期新生儿发病患病者,应及时医治,控制病情发展,降低TSC相关神经精神病症的发生。依维莫司(everolimus)常见的不良反应包括:口腔炎、口腔溃疡、皮肤痤疮样皮疹、血脂上升等,在成年女性可导致月经周期和月经量的改变。大部分mTOR抑制剂相关不良反应为轻至中度,患病者耐受性良好。

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