飞尼妥(afinitor)、依维莫司(everolimus)对心肌横纹肌瘤也有效-

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  结节性硬化综合征(TSC)是常染色体显性遗传和新生突变引发起的。致病突变可发生在染色体9q34(hamartin)上的TSC1基因或16p13.3染色体上的

  结节性硬化综合征(TSC)是常染色体显性遗传和新生突变引发起的。致病突变可发生在染色体9q34(hamartin)上的TSC1基因或16p13.3染色体上的TSC2基因(tuberin)。最近,mTOR抑制剂的新医治方式在TSC和SEGAs患病者中已经显示出有希望的结果,并且也已经成功应用于心肌横纹肌瘤的医治。由于随着时间的推移,肿瘤消退的自然过程,标准医治在心脏中不存在严重的血液动力学后遗症时将保持保守。尽管没有系统地调查,飞尼妥(afinitor)依维莫司(everolimus))医治似乎不仅对TSC内的脑肿瘤有效,而且对于心肌横纹肌瘤也是有效的。

  一例患病者由于大量心脏肿瘤数量多和巨大,与家属建议和使用蛋白激酶哺乳动物靶标雷帕霉素(飞尼妥(afinitor))的替代外科手术医治方式。并和父母签署了书面知情同意书;在3周龄时,开始使用依维莫司(everolimus)的口服药品(3 毫克 / m2),目标血清浓度为4-5 ng / mL。医治方案基于Krueger等的研究,其中作者的目标是5-15ng / mL的血清水平,然而本研究中大多数患病者高达约5ng / mL的水平。我们的目标是根据其对肿瘤消退的影响来选择剂量。

  在2周后,密切监控依维莫司(everolimus)的血清水平,全血计数和电解质检查,并高达目标血清水平。在积极医治时间段,提供抗生素预先防范以防止伴随感染,并且对患儿隔离处置患。在替诺莫司医治开始时开始镁替代。仔细监控患病者可能的药副作用,如感染(上呼吸道,口腔炎,胃肠道感染和蜂窝织炎),皮肤损伤(皮疹,皮炎)和癫痫发作;在医治4周后,观察到心肌横纹肌瘤的消退,并且在3个月时记录了肿瘤大小的显着减少。

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