依维莫司(everolimus)就是肿瘤的最好的医治选择-

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  结节硬化症相关室管膜下巨细胞星形细胞瘤(TSC-SEGA),通常伴发于TSC,是一种主要发生于3岁以下的婴儿和少儿的低度恶性的罕见脑部 肿瘤 ;常见的病症主

  结节硬化症相关室管膜下巨细胞星形细胞瘤(TSC-SEGA),通常伴发于TSC,是一种主要发生于3岁以下的婴儿和少儿的低度恶性的罕见脑部肿瘤;常见的病症主要是头痛、恶心、呕吐、视力模糊、性格改变、癫痫发作等。欧美的流行病学调查显示:约15%的TSC患病者合并SEGA,外科手术医治是医治手段之一;然而外科手术医治创伤大、风险高。

  既然是一种遗传病,TSC的发病机制一定和基因改变有关。研究表明,TSC1/TSC2基因致病性突变引发起mTOR讯号通路过度活化是TSC的关键发病机制。从理论上讲,mTOR抑制剂依维莫司(everolimus),就是最好的医治选择。著名的EXIST-2研究显示:依维莫司(everolimus),能够让TSC-AML迅速、持久地退缩。医治3个月后,44%的患病者肿瘤体积缩小≥50%;医治24个月后,63%的患病者肿瘤体积缩小≥50%;医治48个月后,69%的患病者肿瘤体积缩小≥50%;医治有效的患病者,随访4.5年,85%的患病者未出现疾病进展。

  EXIST-2研究同时提示:依维莫司(everolimus),对于TSC-SEGA同样有效,随访满4年,48%的患病者脑部肿瘤出现明显的退缩。截至目前,依维莫司(everolimus)是中国外唯一获得批准对因医治TSC-AML和TSC-SEGA药品。

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