PIK3CA突变与飞尼妥(afinitor)、依维莫司(everolimus)医治预后较好相关

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  胸腺瘤是罕见肿瘤,目前缺乏基因变异与药品选择明确的临床依据,本次检查报告为实验性、研究性的检查,为患病者提供临床诊疗参考。有一位晚后期胸腺瘤患病者后线医治采

  胸腺瘤是罕见肿瘤,目前缺乏基因变异与药品选择明确的临床依据,本次检查报告为实验性、研究性的检查,为患病者提供临床诊疗参考。有一位晚后期胸腺瘤患病者后线医治采用飞尼妥(afinitor)(依维莫司(everolimus))医治后PR,坚持缓解15个月之久。目前仍坚持缓解。NCCN指导推荐飞尼妥(afinitor)作为二线药品医治胸腺瘤和胸腺癌。

  不过以上飞尼妥(afinitor)医治胸腺瘤的研究并未限定基因突变情况。本个case讨论了可能与飞尼妥(afinitor)药品相关的基因突变情况,为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找使用药收益机遇提供思路。根据一项单臂多中心II期临床实验报道,3例(9.4%)胸腺瘤患病者经依维莫司(everolimus)单药医治获得PR,坚持缓解时间区别为:3.3、25.5、29.9个月。因此,飞尼妥(afinitor)可能对于胸腺瘤或胸腺癌患病者坚持的病情控制有益。

  该患病者血浆游离DNA和胸水DNA中均检查到PIK3CA的低频活性突变p.M10431I,p.G1049C,p.G1049V,但未查到胸腺瘤中PIK3CA突变与飞尼妥(afinitor)的药学相关联性研究。有临床实验报道,PIK3CA突变型ERBB2阳性乳腺癌患病者使用依维莫司(everolimus)医治后,疾病进展的风
PIK3CA突变与飞尼妥(afinitor)、依维莫司(everolimus)医治预后较好相关
险减少。本例患病者有PIK3CA突变,使用飞尼妥(afinitor)医治之后PR,且还在坚持缓解中。这位患病者的临床收益结果提示了PIK3CA突变可能与其使用飞尼妥(afinitor)医治预后较好相关,为包含但不限于胸腺瘤的罕见肿瘤寻找使用药收益机遇提供了医治思路。

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